Genetik alanının genel olarak alt-dalları. 15-20 yıl önceki “Genetik”le şimdiki genetik çok farklı ve bir sürü alt-dala ayrıldı. Belki de son 10-15 yılda ortaya çıkan Genetik Epidemiyoloji alanında çalışan ve bütün günü bilgisayar başında geçen bir araştırmacı olarak ben de “genetikçi”yim, tüm günü laboratuvarda geçen ve fare genetiği üzerine çalışan bir araştırmacı da. Not: Yazının genetikle ilgili bölümüne geçmek isterseniz direk “Bu girişten sonra asıl meselemiz olan “genetiğin reklamına” dönecek olursak…” diye başlayan kısma geçin.
Türk (ve Britanyalı) bir bilim insanı olarak halkımızın bilimle fazla ilgilenmemesine çok kızıyorum. Hatta akademisyenlerin/araştırmacıların dahi fen bilimleri ve/ya da sosyal bilimlerden çok siyasetle içli-dişli olması beni çıldırtıyor ve ülkem adına ümidimi kaybediyorum. Fakat kendi kendime “bir bilim insanı olarak bunun değişmesi için neler yapıyorum?” diye düşündüğümde haftada bir gün birkaç Türk gence özel fen/matematik/ingilizce dersi vermenin ve sağda-solda gençlere verdiğim konuşmaların dışında fazla birşey aklıma gelmiyor. Bunun üzerine “belki bir-iki kişi okur/çocuklarıyla paylaşır” düşüncesiyle bilimin her türlüsünün, özellikle de genetiğin reklamını yapan bir blog yazısı yazmaya karar verdim. Genel olarak bilim üretmenin önemi üzerine fikirlerimi sunduktan sonra, kendi alanım olan Genetik/Genetik Epidemiyoloji’ye doğru bir geçiş yapacağım. Kendim de nispeten genç ve daha yolun başında olduğum için (yaş 30) sözlerim daha çok lisans öğrencisi ve üniversite-öncesi yaşlardaki arkadaşlara yönelik olacak; hızlıca yazdığımdan daha olgun okurlarım için çiğ bir yazı olarak görünebilir. Ayrıca, istediğimden uzun bir yazı oldu maalesef. Isterseniz sonraki iki paragrafı okumadan direk “Bu girişten sonra asıl meselemiz olan “genetiğin reklamına” dönecek olursak…” diye başlayan kısma geçin.
Belki sıkıcı, yavan ve klişelerle dolu olacak ama önemli gördüğüm bir girişle başlayayım: Tüm gün siyaset, futbol/dizi ve komplo teorileri hakkında konuşan milletlerin, tüm insanlığı geçtim, kendi ülkelerine dahi bir fayda sunmaları imkansız. Bu milletler bir süre ülkenin kendi yeraltı/üstü kaynaklarından faydalanıp, onları tükettikten sonra, her alanda dışa bağımlı olmak zorunda kalırlar. Maalesef, Türkiye de bu konuda epey bir yol kaydetmiş durumda: Teknoloji, tıp ve diğer önemli bilim alanları adına çok birşey üretmediğimizden dolayı, hemen hemen her ilaç, teknoloji ve sistem/bilgiyi dışarıdan ithal ediyoruz. Haliyle belki 5 liraya üretilen elektronik eşya/sistem/ilacı 100 liraya satın alıyoruz. Ayrıca, o kadar para harcamamıza rağmen, “know-how”, yani bir işi düzgün bir şekilde yapabilme ve daha da geliştirebilme özelliğini de kazanamıyoruz. İşler böyle gittiği sürece de ilelebet fahiş fiyatlar ödemek zorunda kalacağız. Devlet insanına ve bilime (research & development) yatırım yapmadığından, ülkenin ekonomik olarak alım gücü zayıfladığı an, büyük krizler kapıdan içeri girecek ve normalden de daha büyük tavizler vermeden, bir sürü maddi-manevi sıkıntı çekilmeden ve on yıllar kaybedilmeden aşılamayacak. Özellikle biriken borçlarla gelecek nesillerin emekleri ve imkanları çalınacak. Bilimin önemine en güzel örnek iki tane dünya savaşı geçirip, ikisinde de düşman tarafından dümdüz edilmiş Almanya’nın nispeten kısa bir sürede kendine gelmesi ve şu anda dunyanın en büyük teknoloji, ilaç ve bilim üreten ülkesi olması – çünkü (dünyanın her yerinden gelmiş) bilim insanlarını baş üstünde tutan bir millet. Tüm dünya ekonomik krizle boğuşsa dahi, kendi başına ayakta kalabilecek belki de tek ülke. Bilim insanlarına atalarının yaptığı hataları analiz ettirdikten sonra, aynı hataları tekrarlamadan yollarına devam etmişler. Hem sosyal olarak, hem de teknolojik olarak gelişmişler. “Bizim atalarımız hata yapmaz” bağnazlığından kurtulup (örnek: Kemalisti de, Islamcısı da, Ulkücüsü de tiksindirici şekilde geri kafalı bu konuda), bu savaşları çıkaran ve ülkeyi her türlü krize sokan nesillere ise lanet okuyorlar. Almanya o günlerde olanlardan dolayı hala bazı ülkelere tazminat ödüyor. Biz de ise başımıza ülke olarak gelen olaylar bilimsel olarak araştırılmadığından tarih hep tekerrür ediyor – hep aynı hatalar, aynı krizler…
‘Bilimsel tartışma’ ve ‘Avamın tartışması’na basit bir örnek. “Bilimsel tartışma nasıl yapılır?” bilmeyen bir insanın hayata bakışıyla, bilmeyen arasındaki farkı az/çok ortaya koyuyor…
Bunları yazmamın sebebi ise eğer bilim insanı olmanın çok da önemli olmadığını düşünüyorsan, yanıldığını hatırlatmak içindir – her ne kadar da arkadaşlarının hepsi futbolcu olmak istese ya da etrafındaki insanlar tüm gün futbol/dizi hakkında konuşsa da… Bana göre bilim insanları dünyanın en çok ihtiyacı olduğu grup. Büyüdüğünde bakarsın: değerin Türkiye’de anlaşılmazsa, Amerika, Almanya, Ingiltere gibi dünyanın en gelişmiş ülkelerindeki gruplar değerini bilecektir. Gelişmiş dünyada her zaman iş bulabilecek bir insan olacaksın. Hele bir de her akademik grubun ihtiyacı olan bir yeteneğe sahipsen (fen bilimleri için genel bir örnek: ‘big data’ analiz/data science, sağlam istatistik bilgisi). Bu fırsatı başka hiçbir iş alanında kolay kolay bulamazsın. Ayrıca dünyaya ve hayata karşı bakışın ise çoğu insandan daha farklı ve kapsamlı olacak. Bu ise bana göre bir insanda paha biçilmez bir özellik. Hayatta sadece bilim insanlarının gördügü düzen ve desenler var ve bunların en azından bir kısmını görmeden ömür tüketmek çok büyük bir kayıp. Bu konuyu önceden paylaştığım Entelektüeller neden sevilmezler?, Din, bilim ve bilim adamları ve Duya duya gına geldi arkadaş gibi yazılarıma havale ediyorum. Özetle, ileride bir “bilim insanı” olmanızı tavsiye ediyorum.
Bir insanda 50-100 trilyon (100,000,000,000,000) hücre var (bunların %90’ı bakteri) ve inanılmaz bir şekilde, bir ignenin ucundan bile onlarca kat küçük olan (insan) hücrelerinin her birinin içinde yaklaşık 2 metre uzunluğunda DNA bulunuyor. Image source: fenogretmeni.net
Bu girişten sonra asıl meselemiz olan “genetiğin reklamına” dönecek olursak: ben çocukken genetik “geleceğin mesleği”ydi. İşin garibi şu anda da geleceğin meslekleri arasında yer alıyor. Fakat ufak bir farkla: ben çocukken, “çocukken” dediğim de daha 15 sene öncesi, genetik alanı çok genel olarak “insan genetiği/klinik genetik”, “model organizma ve hayvan/bitki genetiği” ve “adli genetik” olarak üçe ayrılıyordu ve çoğunlukla genetik denince akla beyaz önlüklü, laboratuvarda çalışan ve ufak tüplerde bazı sıvılar karıştırıp bunları değişik jellere yerleştiren insanlar akla geliyordu. Şimdi ise laboratuvarda çalışan insanlar hala olsa da, artık genel olarak laboratuvardaki işler kolaylaştığından, beyinden daha çok el mahareti önemli hale geldi ve tabir-i caizse, bu tarz “ayak işlerini” çoğunlukla akademisyen/araştırmacı olmayan “teknisyen”ler yapıyor. Akademisyenler/araştırmacılar ise asıl beyin gerektiren işlerle uğraşıyorlar ve her işlerini artık bilgisayarda hallediyorlar. Örneğin ben DNA fingerprinting’in (DNA parmak izinin) bulunduğu Leicester Üniversitesi’nde Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı (KOAH) üzerine çalışan bir Genetik Epidemiyologum ve kariyerim boyunca, doktora projemin ufak bir bölümü dışında hiç laboratuvarda çalışmadım – laboratuvarda çalışmayı da hiç sevmedim. Şu anda bir araştırma görevlisi (Postdoctoral Research Associate) olarak günlük işim yüzbinlerce insanın genetik (kişi başı milyonlarca mutasyona/genetik varyanta tekabül ediyor) ve (kişinin yaş, cinsiyet, sigara içip-içmediği gibi) fenotipik datasını “süper bilgisayar”ları kullanarak istatistiki olarak analiz etmek. Bu sayede insanları KOAH’a meyilli hale getiren genleri ve varyantları tespit etmeye ve bulduğumuz genlerin arasından biri “bir KOAH ilacına netice verir mi?” diye araştırmaya çalışıyoruz. Ayrıca yaptığımız analizlerden ne çıkacağı belli olmadığı için her sabah işe kalktığımda “ya Hu yine mi iş?” diye iç geçirmiyorum. Bir buluş yaptığımız zaman ileride insanlara bir ilaç olarak dönebileceğini düşünmek ise insanı manevi olarak mutlu ediyor. Genetik Epidemiyoloji alanı, diger alanlar gibi, çok hızlı ilerlediğinden belki her hafta ses getiren bir makale çıkıyor ve onları okuyunca insanın içi açılıyor ve geleceğe dair bazı hastalıkların tamamen tedavi edilebilmesi adına umudu artıyor.
Bir ‘Circos’ çizimi (Circos plot). Teknik detaylara fazla girmeden, bu çizimde genomumuzda hangi bölgelerin KOAH tanısı için kullanılan FEV1, FVC ve FEV1/FVC’yle istatistiki olarak korelasyon gösterdigini görebiliyoruz. Çizimde bulunan her nokta – milyonlarca var – DNA’mızda bir varyanta tekabül ediyor ve noktalar yüksekse, orada bulunan genlere (isimleri dış dairede) sonraki araştırmalarımızda öncelik veriyoruz.
Bunları anlatmamın sebebi ise, diyelimki, lisede notların iyi ve üniversitede genetiği kazanma hakkı kazandın ama “kariyer olarak genetiği sevecek misin?” tam bilmiyorsun. Şimdiden sana seveceğini söyleyebilirim. Çünkü ilk figürde de göreceğin gibi genetik o kadar büyük bir alana dönüştüki Avrupa ve Amerika’da artık birçok üniversitenin Genetik departmanı Biyoloji departmanından ayrı. “Saf genetik” diye bir alan artık yok denebilir – çünkü genetiğin bir sürü birbirinden çok uzak alt-dalı (sub-field) oluştu. Bu yüzden ben de “genetikçiyim” dediğimde aslında işin kolayına kaçıyorum demektir. Genetik alanını bilen birisi bana “tamam da; genetikte hangi alandasın?” diye sorar çünkü başka bir “genetikçi”yle çok farklı konuları çalışıyor, çok farklı teknikler kullanıyor olabiliriz. Bu yüzden genetiği seçtikten sonra kendi kendine düşünmeli ve şimdi sıralayacağım alt-dallardan birine doğru ilerlemelisin:
- Eğer, daha çok çocuk yaştayken ortaya çıkan, Kistik fibroz (Cystic fibrosis) ve Akdeniz atesi (Mediterranean fever) gibi 100% genetik hastalıklar üzerine çalışmalar yürütmek istersen Klinik Genetik* (Clinical Genetics) alanını düşünebilirsin;
- Benim şimdi yaptığım gibi kanser, diyabet, obezite, KOAH gibi daha kompleks (hem genetik, hem sigara/alkol/hava kirliliği gibi çevresel etkenlerin önemli olduğu) hastalıkları çalışmak ve potansiyel olarak milyonlarca insanın hayatına katkı sağlama fikri hoşuna gidiyorsa Genetik Epidemiyoloji;
- CSI (Crime Scene Investigation) dizisindeki gibi cinayetlerin çözümünde yer almak istiyorsan Adli genetik (Forensic genetics);
- İnsanlık tarihini etkileyen eski caglardaki büyük savaşlar, göçler gibi olayları genetik ve tarihsel olarak çalışmak istiyorsan Popülasyon genetiği (Population genetics);
- İnsanlar üzerinde genetik deneylere izin verilmediği için insanlardaki bazı gen/protein/biological pathway’lerin üzerine çalışmak adına (insana genetik olarak en cok benzeyen hayvanlar olan) maymun, (fizyolojik olarak insanlara çok benzedikleri ve maymunlar üzerinde calışmaya nazaran daha ucuz ve etiksel oldukları için) fare/sıçan (murine), yuvarlak kurt (nematode), sirkesineği (Drosophila melanogaster) ya da zebrabalığı (developmental biology/gelişim biyolojisi) genetiği;
- Bakteriler ve menenjit gibi bakteriyel enfeksiyonları çalışma adına Bakteri genetiği (Bacterial genetics);
- Virüsler ve grip virüsü gibi virüslerle ilgili enfeksiyonlarını çalışma adına Virüs genetiği (Viral genetics);
- Mantarlar ve kandidiaz gibi enfeksiyonları çalışma adına Mantar genetiği (Fungal genetics);
- Bitkiler üzerine çalışmak ve/ya da insan nüfusu arttığı için ileride yemek bulmanın problem olmaması adına bitkilerin verimliliğini arttırmak istiyorsan Bitki genetiği (Plant genetics);
- Eski canlılar üzerine çalışmalar yürütmek istersen Paleogenetik (Palaeogenomics);
- Canlıların evrimi üzerine çalışmak istersen (ilk figürde olmayan) Evrimsel genetik (Evolutionary genetics)
- Çok büyük genetik dataların en iyi şekilde analiz edilmesini ve anlaşılmasını kolaylaştırmak istersen Biyoistatistik (Biostatistics) ya da
- Biyoenformatik (Bioinformatics)
alanlarında çalışabilirsin. Ayrıca, yeni dönemde (büyük ihtimalle bu sistemi bulanlara Nobel kazandıracak) CRISPR-Cas9 tekniğiyle insan genlerini dahi editlemeye/düzenlemeye başlayacaklar ve bir sürü hastalığı meydana getiren mutasyonları insanların genomlarından silecekler. Klonlamadan, kök hücre teknolojilerinden, gen terapilerinden, epigenetikten vs. hiç bahsetmedim bile. Yukarıda bahsettiğim her alt-dalda inanılmaz gelişmeler oluyor ve bu yüzden bana göre genetik alanı içinde her tür insanın beğeneceği bir alt-alan bulunabilir. Bulamıyorsan, iyi araştırmıyorsun demektir.
Bu yazımda “genetikçi” (aslında genetik epidemiyolog) olduğum için genetiğin alt-dalları üzerine detaylar verdim ve reklamını yaptım ama yukarıda söylediklerim artık birçok sosyal bilim ve fen bilimi için de geçerli**. Fakat büyük devletler genetik ve biyokimya alanına çok büyük paralar akıttığı için iş ve çalışacak proje bulma sıkıntısı çekmeyeceksiniz.
Umarım biraz fedakarlık yapıp, bilim insanı olmaya karar verirsiniz; çünkü halkımızın siyasetin kısır döngüsünden kurtulmasını bana göre ancak bilim insanları ve entelektüeller sağlayabilir. Ama binde birlerden yüzde birlere çıkması ve onlara karşı bakış açısının değişmesi ve önemlerinin artması lazım. Tabi genetik alanına girmeye karar verirseniz ekstradan mutlu olurum. Umuyorumki fikir dünyanızın gelişmesiyle doğrudan etrafınızdaki insanlara ve öğrencilerinize; yazdığınız kaliteli makalelerle ise tüm insanlığa faydanız dokunacak.
Gelecek sorulara vs. göre bu tarz yazıları yazmaya devam etmek istiyorum. Okuduğunuz için teşekkür ederim.
DNA’yla ilgili ilginç anektodlar (‘DNA by the numbers’ by Life Technologies)
*Doktoramda Suudi Arabistan’daki akraba evlilikleri üzerine çalışmıştım ve yaptığım çalışmalar daha çok Klinik genetik alanına katkı sağlamıştı. Şimdi ise Genetik Epidemiyoji alanındayım. Makalelerime Google Scholar hesabımdan bakabilirsiniz.
**Biyoloji, Bilgisayar mühendisliği, Kimya, Fizik ve Matematik’le ilgili (ingilizce) videolar için tıklayınız.
Epidemik haline gelebilecek hastalıklar. Bunların herhangi birine çare buldugumuz vakit, milyonlarca insanın hayatını kurtarmış olacagız. (‘Emerging Threats’ graphic by Nature. Source URL: http://www.nature.com/news/how-to-beat-the-next-ebola-1.18114)
PS: Genetik Epidemiyoloji alanında grup olarak yaptığımız araştırmaları özetleyen bir (ingilizce) yazım için tıklayın: Searching for “Breathtaking” genes. Literally! (Jun 2016)
An ordinary blog by an ordinary bloke 