Feeds:
Posts
Comments

Posts Tagged ‘hastalik’

Note to non-Turkish speakers: This is a (2-hour) ‘Introduction to Genetic Epidemiology’ course in Turkish (Türkçe) by Mine Köprülü (PhD student in Genetic Epidemiology at the University of Cambridge) and myself (Dr Mesut Erzurumluoğlu – Genetic Epidemiologist at the University of Cambridge). Feel free to send the YouTube link to Turkish-speaking youngsters who may be interested in a career in genetics, epidemiology or related fields.

Türkiye Biyolojik Bilimler Ağı Sunumu (08/03/2021)

Cambridge Üniversitesi’nde (MRC Epidemiology Unit) doktora öğrencisi olan Mine Köprülü’yle beraber ‘Genetik Epidemiyoloji Nedir? Terminolojisi ve Epidemiyolojik Analizler‘ konulu (iki saatlik) sunumumuza Türkiye Biyolojik Bilimler Ağı‘nın YouTube kanalından ulaşabilirsiniz.

Slaytları buradan indirebilirsiniz:

Umarız faydalı olmuştur. Spesifik sorularınız olursa bize Twitter ya da email yoluyla ulaşabilirsiniz.

Sunumda bahsettiğim kaynaklar:

  • Bir bilim ve genetik reklamı (Blog)
  • İngiltere’de akademik kariyer için tavsiyeler (Blog)
  • Okuduğumuz sağlık haberleri ne kadar doğru? (Blog)
  • Post-GWAS analyses (Blog)
  • Causal Inference – Miguel Hernan & Jamie Robins (PDF)
  • Mine’nin ‘Az İş Çok Laf’ podcast bölümü (Spotify | YouTube)

Ek (22/05/21): ITU Journal Congress ’21’de verdiğim ‘Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığının Genetik Epidemiyolojisi’ adlı (~40 dakikalık) konuşma

2:28:15’de başlıyor

Read Full Post »

Genetik_epidemiyoloji_alani_mesut_erzurumluoglu

Genetik alanının genel olarak alt-dalları. 15-20 yıl önceki “Genetik”le şimdiki genetik çok farklı ve bir sürü alt-dala ayrıldı. Belki de son 10-15 yılda ortaya çıkan Genetik Epidemiyoloji alanında çalışan ve bütün günü bilgisayar başında geçen bir araştırmacı olarak ben de “genetikçi”yim, tüm günü laboratuvarda geçen ve fare genetiği üzerine çalışan bir araştırmacı da. Not: Yazının genetikle ilgili bölümüne geçmek isterseniz direk “Bu girişten sonra asıl meselemiz olan “genetiğin reklamına” dönecek olursak…” diye başlayan kısma geçin.

Türk (ve Britanyalı) bir bilim insanı olarak halkımızın bilimle fazla ilgilenmemesine çok kızıyorum. Hatta akademisyenlerin/araştırmacıların dahi fen bilimleri ve/ya da sosyal bilimlerden çok siyasetle içli-dişli olması beni çıldırtıyor ve ülkem adına ümidimi kaybediyorum. Fakat kendi kendime “bir bilim insanı olarak bunun değişmesi için neler yapıyorum?” diye düşündüğümde haftada bir gün birkaç Türk gence özel fen/matematik/ingilizce dersi vermenin ve sağda-solda gençlere verdiğim konuşmaların dışında fazla birşey aklıma gelmiyor. Bunun üzerine “belki bir-iki kişi okur/çocuklarıyla paylaşır” düşüncesiyle bilimin her türlüsünün, özellikle de genetiğin reklamını yapan bir blog yazısı yazmaya karar verdim. Genel olarak bilim üretmenin önemi üzerine fikirlerimi sunduktan sonra, kendi alanım olan Genetik/Genetik Epidemiyoloji’ye doğru bir geçiş yapacağım. Kendim de nispeten genç ve daha yolun başında olduğum için (yaş 30) sözlerim daha çok lisans öğrencisi ve üniversite-öncesi yaşlardaki arkadaşlara yönelik olacak; hızlıca yazdığımdan daha olgun okurlarım için çiğ bir yazı olarak görünebilir. Ayrıca, istediğimden uzun bir yazı oldu maalesef. Isterseniz sonraki iki paragrafı okumadan direk “Bu girişten sonra asıl meselemiz olan “genetiğin reklamına” dönecek olursak…” diye başlayan kısma geçin.

Belki sıkıcı, yavan ve klişelerle dolu olacak ama önemli gördüğüm bir girişle başlayayım: Tüm gün siyaset, futbol/dizi ve komplo teorileri hakkında konuşan milletlerin, tüm insanlığı geçtim, kendi ülkelerine dahi bir fayda sunmaları imkansız. Bu milletler bir süre ülkenin kendi yeraltı/üstü kaynaklarından faydalanıp, onları tükettikten sonra, her alanda dışa bağımlı olmak zorunda kalırlar. Maalesef, Türkiye de bu konuda epey bir yol kaydetmiş durumda: Teknoloji, tıp ve diğer önemli bilim alanları adına çok birşey üretmediğimizden dolayı, hemen hemen her ilaç, teknoloji ve sistem/bilgiyi dışarıdan ithal ediyoruz. Haliyle belki 5 liraya üretilen elektronik eşya/sistem/ilacı 100 liraya satın alıyoruz. Ayrıca, o kadar para harcamamıza rağmen, “know-how”, yani bir işi düzgün bir şekilde yapabilme ve daha da geliştirebilme özelliğini de kazanamıyoruz. İşler böyle gittiği sürece de ilelebet fahiş fiyatlar ödemek zorunda kalacağız. Devlet insanına ve bilime (research & development) yatırım yapmadığından, ülkenin ekonomik olarak alım gücü zayıfladığı an, büyük krizler kapıdan içeri girecek ve normalden de daha büyük tavizler vermeden, bir sürü maddi-manevi sıkıntı çekilmeden ve on yıllar kaybedilmeden aşılamayacak. Özellikle biriken borçlarla gelecek nesillerin emekleri ve imkanları çalınacak. Bilimin önemine en güzel örnek iki tane dünya savaşı geçirip, ikisinde de düşman tarafından dümdüz edilmiş Almanya’nın nispeten kısa bir sürede kendine gelmesi ve şu anda dunyanın en büyük teknoloji, ilaç ve bilim üreten ülkesi olması – çünkü (dünyanın her yerinden gelmiş) bilim insanlarını baş üstünde tutan bir millet. Tüm dünya ekonomik krizle boğuşsa dahi, kendi başına ayakta kalabilecek belki de tek ülke. Bilim insanlarına atalarının yaptığı hataları analiz ettirdikten sonra, aynı hataları tekrarlamadan yollarına devam etmişler. Hem sosyal olarak, hem de teknolojik olarak gelişmişler. “Bizim atalarımız hata yapmaz” bağnazlığından kurtulup (örnek: Kemalisti de, Islamcısı da, Ulkücüsü de tiksindirici şekilde geri kafalı bu konuda), bu savaşları çıkaran ve ülkeyi her türlü krize sokan nesillere ise lanet okuyorlar. Almanya o günlerde olanlardan dolayı hala bazı ülkelere tazminat ödüyor. Biz de ise başımıza ülke olarak gelen olaylar bilimsel olarak araştırılmadığından tarih hep tekerrür ediyor – hep aynı hatalar, aynı krizler…

bilim_avam_din_mesut_erzurumluoglu

‘Bilimsel tartışma’ ve ‘Avamın tartışması’na basit bir örnek. “Bilimsel tartışma nasıl yapılır?” bilmeyen bir insanın hayata bakışıyla, bilmeyen arasındaki farkı az/çok ortaya koyuyor…

Bunları yazmamın sebebi ise eğer bilim insanı olmanın çok da önemli olmadığını düşünüyorsan, yanıldığını hatırlatmak içindir – her ne kadar da arkadaşlarının hepsi futbolcu olmak istese ya da etrafındaki insanlar tüm gün futbol/dizi hakkında konuşsa da… Bana göre bilim insanları dünyanın en çok ihtiyacı olduğu grup. Büyüdüğünde bakarsın: değerin Türkiye’de anlaşılmazsa, Amerika, Almanya, Ingiltere gibi dünyanın en gelişmiş ülkelerindeki gruplar değerini bilecektir. Gelişmiş dünyada her zaman iş bulabilecek bir insan olacaksın. Hele bir de her akademik grubun ihtiyacı olan bir yeteneğe sahipsen (fen bilimleri için genel bir örnek: ‘big data’ analiz/data science, sağlam istatistik bilgisi). Bu fırsatı başka hiçbir iş alanında kolay kolay bulamazsın. Ayrıca dünyaya ve hayata karşı bakışın ise çoğu insandan daha farklı ve kapsamlı olacak. Bu ise bana göre bir insanda paha biçilmez bir özellik. Hayatta sadece bilim insanlarının gördügü düzen ve desenler var ve bunların en azından bir kısmını görmeden ömür tüketmek çok büyük bir kayıp. Bu konuyu önceden paylaştığım Entelektüeller neden sevilmezler?, Din, bilim ve bilim adamları ve Duya duya gına geldi arkadaş gibi yazılarıma havale ediyorum. Özetle, ileride bir “bilim insanı” olmanızı tavsiye ediyorum.

dna-ve-genetik-kod-konu-anlatimi-8-sinif-fen5-1

Bir insanda 50-100 trilyon (100,000,000,000,000) hücre var (bunların %90’ı bakteri) ve inanılmaz bir şekilde, bir ignenin ucundan bile onlarca kat küçük olan (insan) hücrelerinin her birinin içinde yaklaşık 2 metre uzunluğunda DNA bulunuyor. Image source: fenogretmeni.net

Bu girişten sonra asıl meselemiz olan “genetiğin reklamına” dönecek olursak: ben çocukken genetik “geleceğin mesleği”ydi. İşin garibi şu anda da geleceğin meslekleri arasında yer alıyor. Fakat ufak bir farkla: ben çocukken, “çocukken” dediğim de daha 15 sene öncesi, genetik alanı çok genel olarak “insan genetiği/klinik genetik”, “model organizma ve hayvan/bitki genetiği” ve “adli genetik” olarak üçe ayrılıyordu ve çoğunlukla genetik denince akla beyaz önlüklü, laboratuvarda çalışan ve ufak tüplerde bazı sıvılar karıştırıp bunları değişik jellere yerleştiren insanlar akla geliyordu. Şimdi ise laboratuvarda çalışan insanlar hala olsa da, artık genel olarak laboratuvardaki işler kolaylaştığından, beyinden daha çok el mahareti önemli hale geldi ve tabir-i caizse, bu tarz “ayak işlerini” çoğunlukla akademisyen/araştırmacı olmayan “teknisyen”ler yapıyor. Akademisyenler/araştırmacılar ise asıl beyin gerektiren işlerle uğraşıyorlar ve her işlerini artık bilgisayarda hallediyorlar. Örneğin ben DNA fingerprinting’in (DNA parmak izinin) bulunduğu Leicester Üniversitesi’nde Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı (KOAH) üzerine çalışan bir Genetik Epidemiyologum ve kariyerim boyunca, doktora projemin ufak bir bölümü dışında hiç laboratuvarda çalışmadım – laboratuvarda çalışmayı da hiç sevmedim. Şu anda bir araştırma görevlisi (Postdoctoral Research Associate) olarak günlük işim yüzbinlerce insanın genetik (kişi başı milyonlarca mutasyona/genetik varyanta tekabül ediyor) ve (kişinin yaş, cinsiyet, sigara içip-içmediği gibi) fenotipik datasını “süper bilgisayar”ları kullanarak istatistiki olarak analiz etmek. Bu sayede insanları KOAH’a meyilli hale getiren genleri ve varyantları tespit etmeye ve bulduğumuz genlerin arasından biri “bir KOAH ilacına netice verir mi?” diye araştırmaya çalışıyoruz. Ayrıca yaptığımız analizlerden ne çıkacağı belli olmadığı için her sabah işe kalktığımda “ya Hu yine mi iş?” diye iç geçirmiyorum. Bir buluş yaptığımız zaman ileride insanlara bir ilaç olarak dönebileceğini düşünmek ise insanı manevi olarak mutlu ediyor. Genetik Epidemiyoloji alanı, diger alanlar gibi, çok hızlı ilerlediğinden belki her hafta ses getiren bir makale çıkıyor ve onları okuyunca insanın içi açılıyor ve geleceğe dair bazı hastalıkların tamamen tedavi edilebilmesi adına umudu artıyor.

mesut_erzurumluoglu_circos_plot_manhattan_gwas_lung_function

Bir ‘Circos’ çizimi (Circos plot). Teknik detaylara fazla girmeden, bu çizimde genomumuzda hangi bölgelerin KOAH tanısı için kullanılan FEV1, FVC ve FEV1/FVC’yle istatistiki olarak korelasyon gösterdigini görebiliyoruz. Çizimde bulunan her nokta – milyonlarca var – DNA’mızda bir varyanta tekabül ediyor ve noktalar yüksekse, orada bulunan genlere (isimleri dış dairede) sonraki araştırmalarımızda öncelik veriyoruz.

Bunları anlatmamın sebebi ise, diyelimki, lisede notların iyi ve üniversitede genetiği kazanma hakkı kazandın ama “kariyer olarak genetiği sevecek misin?” tam bilmiyorsun. Şimdiden sana seveceğini söyleyebilirim. Çünkü ilk figürde de göreceğin gibi genetik o kadar büyük bir alana dönüştüki Avrupa ve Amerika’da artık birçok üniversitenin Genetik departmanı Biyoloji departmanından ayrı. “Saf genetik” diye bir alan artık yok denebilir – çünkü genetiğin bir sürü birbirinden çok uzak alt-dalı (sub-field) oluştu. Bu yüzden ben de “genetikçiyim” dediğimde aslında işin kolayına kaçıyorum demektir. Genetik alanını bilen birisi bana “tamam da; genetikte hangi alandasın?” diye sorar çünkü başka bir “genetikçi”yle çok farklı konuları çalışıyor, çok farklı teknikler kullanıyor olabiliriz. Bu yüzden genetiği seçtikten sonra kendi kendine düşünmeli ve şimdi sıralayacağım alt-dallardan birine doğru ilerlemelisin:

  1. Eğer, daha çok çocuk yaştayken ortaya çıkan, Kistik fibroz (Cystic fibrosis) ve Akdeniz atesi (Mediterranean fever) gibi 100% genetik hastalıklar üzerine çalışmalar yürütmek istersen Klinik Genetik* (Clinical Genetics) alanını düşünebilirsin;
  2. Benim şimdi yaptığım gibi kanser, diyabet, obezite, KOAH gibi daha kompleks (hem genetik, hem sigara/alkol/hava kirliliği gibi çevresel etkenlerin önemli olduğu) hastalıkları çalışmak ve potansiyel olarak milyonlarca insanın hayatına katkı sağlama fikri hoşuna gidiyorsa Genetik Epidemiyoloji;
  3. CSI (Crime Scene Investigation) dizisindeki gibi cinayetlerin çözümünde yer almak istiyorsan Adli genetik (Forensic genetics);
  4. İnsanlık tarihini etkileyen eski caglardaki büyük savaşlar, göçler gibi olayları genetik ve tarihsel olarak çalışmak istiyorsan Popülasyon genetiği (Population genetics);
  5. İnsanlar üzerinde genetik deneylere izin verilmediği için insanlardaki bazı gen/protein/biological pathway’lerin üzerine çalışmak adına (insana genetik olarak en cok benzeyen hayvanlar olan) maymun, (fizyolojik olarak insanlara çok benzedikleri ve maymunlar üzerinde calışmaya nazaran daha ucuz ve etiksel oldukları için) fare/sıçan (murine), yuvarlak kurt (nematode), sirkesineği (Drosophila melanogaster) ya da zebrabalığı (developmental biology/gelişim biyolojisi) genetiği;
  6. Bakteriler ve menenjit gibi bakteriyel enfeksiyonları çalışma adına Bakteri genetiği (Bacterial genetics);
  7. Virüsler ve grip virüsü gibi virüslerle ilgili enfeksiyonlarını çalışma adına Virüs genetiği (Viral genetics);
  8. Mantarlar ve kandidiaz gibi enfeksiyonları çalışma adına Mantar genetiği (Fungal genetics);
  9. Bitkiler üzerine çalışmak ve/ya da insan nüfusu arttığı için ileride yemek bulmanın problem olmaması adına bitkilerin verimliliğini arttırmak istiyorsan Bitki genetiği (Plant genetics);
  10. Eski canlılar üzerine çalışmalar yürütmek istersen Paleogenetik (Palaeogenomics);
  11. Canlıların evrimi üzerine çalışmak istersen (ilk figürde olmayan) Evrimsel genetik (Evolutionary genetics)
  12. Çok büyük genetik dataların en iyi şekilde analiz edilmesini ve anlaşılmasını kolaylaştırmak istersen Biyoistatistik (Biostatistics) ya da
  13. Biyoenformatik (Bioinformatics)

alanlarında çalışabilirsin. Ayrıca, yeni dönemde (büyük ihtimalle bu sistemi bulanlara Nobel kazandıracak) CRISPR-Cas9 tekniğiyle insan genlerini dahi editlemeye/düzenlemeye başlayacaklar ve bir sürü hastalığı meydana getiren mutasyonları insanların genomlarından silecekler. Klonlamadan, kök hücre teknolojilerinden, gen terapilerinden, epigenetikten vs. hiç bahsetmedim bile. Yukarıda bahsettiğim her alt-dalda inanılmaz gelişmeler oluyor ve bu yüzden bana göre genetik alanı içinde her tür insanın beğeneceği bir alt-alan bulunabilir. Bulamıyorsan, iyi araştırmıyorsun demektir.

Bu yazımda “genetikçi” (aslında genetik epidemiyolog) olduğum için genetiğin alt-dalları üzerine detaylar verdim ve reklamını yaptım ama yukarıda söylediklerim artık birçok sosyal bilim ve fen bilimi için de geçerli**. Fakat büyük devletler genetik ve biyokimya alanına çok büyük paralar akıttığı için iş ve çalışacak proje bulma sıkıntısı çekmeyeceksiniz.

Umarım biraz fedakarlık yapıp, bilim insanı olmaya karar verirsiniz; çünkü halkımızın siyasetin kısır döngüsünden kurtulmasını bana göre ancak bilim insanları ve entelektüeller sağlayabilir. Ama binde birlerden yüzde birlere çıkması ve onlara karşı bakış açısının değişmesi ve önemlerinin artması lazım. Tabi genetik alanına girmeye karar verirseniz ekstradan mutlu olurum. Umuyorumki fikir dünyanızın gelişmesiyle doğrudan etrafınızdaki insanlara ve öğrencilerinize; yazdığınız kaliteli makalelerle ise tüm insanlığa faydanız dokunacak.

Gelecek sorulara vs. göre bu tarz yazıları yazmaya devam etmek istiyorum. Okuduğunuz için teşekkür ederim.

DNA by the numbers_Life_Technologies

DNA’yla ilgili ilginç anektodlar (‘DNA by the numbers’ by Life Technologies)

*Doktoramda Suudi Arabistan’daki akraba evlilikleri üzerine çalışmıştım ve yaptığım çalışmalar daha çok Klinik genetik alanına katkı sağlamıştı. Şimdi ise Genetik Epidemiyoji alanındayım. Makalelerime Google Scholar hesabımdan bakabilirsiniz.

**Biyoloji, Bilgisayar mühendisliği, Kimya, Fizik ve Matematik’le ilgili (ingilizce) videolar için tıklayınız.

epidemic-emerging_threats_nature_hiv_ebola

Epidemik haline gelebilecek hastalıklar. Bunların herhangi birine çare buldugumuz vakit, milyonlarca insanın hayatını kurtarmış olacagız. (‘Emerging Threats’ graphic by Nature. Source URL: http://www.nature.com/news/how-to-beat-the-next-ebola-1.18114)

PS: Genetik Epidemiyoloji alanında grup olarak yaptığımız araştırmaları özetleyen bir (ingilizce) yazım için tıklayın: Searching for “Breathtaking” genes. Literally! (Jun 2016)

Read Full Post »

Elimde bir istatistik yok fakat herhangi bir şehrin merkezine inip, 10 kişiye akraba evliligi hakkındaki fikirlerini sorsak, herhalde yedi-sekizinin ya da daha fazlasının “olumsuz” beyanda bulunacagını düşünmemiz yanlış olmaz. Fakat fikirlerinin nedenlerini irdelesek, bilimsel ya da genetik olarak beyanlarını makul delillerle destekleyebileceklerin sayısının bir-ikiyi geçecegini söylemek mümkün olmayabilir. Bu blog yazımda akraba evliliklerini bilimsel objektiflik içerisinde, subjektif kanaatlerle değil, somut deliller ışığında degerlendirmeye calışacağım. Ayrıca, genetik ve sağlıksal açıdan akraba evliliklerinin masaya yatırmanın yanı sıra, dünyada akraba evliliklerinin yapılma ve yayılma sebeplerini de kısaca ele alacağım.

Klinik genetikte (Clinical Genetics), ikincil kuzenler (second cousin; Figür 1’e bakınız) ve/ya daha yakın akraba olanlar arasındaki evlilikler ‘yakın akraba evliliği’ (consanguineous marriage) tanımı altında toplanmaktadır. Fakat ‘yakın akraba’ derken, bu tanım icerisinde ‘ensest’ (ebeveyn-çocuk arası ya da kardeşler arası) ilişkiler bulunmamaktadır. Ulkemizde (ve dünyada) daha çok birincil kuzenler (first cousin; Figür 1) arasında evlilikler olmaktadır ve bu türden evliliklerin genel olrarak yapılan tum evlilikler içerisindeki oranı %20 civarındadır. Akraba evlilik oranları Türkiye’nin batısına nazaran, doğusunda yaşayanlar arasında daha yüksek oranlarda görülmektedir.

Akraba evliliği çeşitleri

Figür 1a: Akraba evliliği çeşitleri (Doktora tezimden)

Akraba evliliği çeşitleri

Figür 1b: Akraba evliliği çeşitleri (Doktora tezimden)

Genetik olarak akraba evliliğinin doğrudan ortaya çıkardığı en büyük risk, çekinik (recessive) mütasyonların çocuklarda homozigot (çift kopya) durumda olma olasılığını yükseltmesidir. Konuyu kısaca açıklamak gerekirse, normal şartlarda her insanın her hücresinde her genden iki kopya vardır (toplamda ~21000 değişik genimiz, ikinci kopyasıyla beraber her hücrede ~42000 gen var). Bunlardan bir kopyası babadan, diğeri ise anneden gelmektedir. Herkeste bu genlerden birkaç tanesi mütasyonlarla inaktif ya da normal fonksiyonunu yapamaz hale gelmiş şekilde baba ya da anneden aktarılmış olarak bulunmaktadır. Fakat buna rağmen çoğumuzda doğuştan genetik bir hastalık yoktur. Bunun nedeni ise bir ebeveynden mütasyonlu bir kopya alınsa da, diğerinden normal/fonksiyonel bir kopyanın alınmasıdır. Bu normal kopya vesilesiyle de çoğumuz biyolojik olarak normal bir gelişim gösteriyoruz.

Üstelik bazi genlerimizin iki kopyası dahi mütasyonlarla inaktif olmuş (ya da normal fonksiyonunu yapamaz hale gelmiş) olsa saglıgımız açısından çok önemli olmayabiliyor (örnek: koku almamıza yardımcı olan genler; bazı kokuları almayıveriyorsun o kadar). Fakat bazilari da bildigimiz uzere genetik hastalıklara yol açabiliyor (ülkemizde çok görünen iki örnek: Türkçe’de ‘Ailevi Akdeniz Ateşi’ ve ‘Akdeniz anemisi’ olarak bilinen ‘Familial Mediterranean Fever’ ve ‘Beta thalassemia’). Coğumuzun bir kopyasını taşıdığı bu tarz hastalık oluşturan mütasyonlar sadece bize ya da ailemize mahsustur. Bu yüzden akraba olmayan bir insanda sizde bulunan mütasyonların bulunması çok düşük bir ihtimaldir. Yakın akraba evliliklerinde ise, aile ağacını yakın bir geçmişte bağlayan bir ata olduğundan (bu dedeleri olabilir mesela, Figür 2’deki örneğe bakınız), o atada olan mütasyonların bir tanesinin (yada daha fazlasının) iki kuzende de bulunma riski, iki akraba olmayan insanda olma olasılığına göre çok daha yüksektir. Ӧrnek olarak iki birincil kuzenin ortalama olarak genlerinin %12.5’i aynıdır, bu yüzden çocuklarının genlerinin ortalama %6.25’i aynıdır; dolayısıyla bu olasılık, aynı zamanda bir mütasyondan iki kopya bulunması olasılığıdır da. Akraba olmayan insanların evlenmesinde ise, yukarıda da bahsedildigi üzere, herkes hastalık oluşturabilecek mütasyon(lar) taşısa da, bu çiftlerde farklı genlerin bir kopyasının inaktif hale gelmiş olması, çocuklarında hiçbir genin iki kopyasının da birden mütasyonlu olmamasını sağlamaktadır (‘homozigot’ duruma gelme olasılığı çok düşüktur).

Figür 2

Figür 2: Akraba arasındaki evliliği, akraba olmayanların arasındaki evliliklerden ayıran, aynı mütasyonun iki kopyasının aynı kişide bulusma olasılığının normale nazaran yüksek olmasıdır. Figür 2’de de görüleceği üzere, hastalıklı çocukların buyuk annelerinde oluşan mütasyon torunlarının evlenmesiyle mütasyonun iki kopyasının buluşma olasılığı yükselmiştir (klinik genetikte, böyle aile agaçlarında erkekler kare, kadınlar ise daire ile temsil edilir. Jenerasyonlar ise yukarıdan aşağı doğru ilerler). Iki ebeveynde de aynı mütasyonun bir kopyası olunca, (mütasyonun homozigot durumda olması ve) çocukta hastalık oluşma riski 4’te birdir. Figür: Doktora tezimden)

Peki, bu hastalık oluşturan mütasyonların iki kopyasının birden (yani homozigot şekilde) doğacak çocuklarda olma olasılığının yükselmesi dışında, “sırf akraba evliliği yapmış olmanın zararları var mıdır?”. Biraz daha açmak gerekirse: diyelim akraba evliliği yapmış bir çiftin çocuklarının hiç birinde genetik bir hastalık görülmedi – ki böyle bir sürü aile var; bu çocuklarda bizim görmediğimiz başka bozukluklar var mı? Bu soru, genetikçi ve klinik araştırmacıları hala meşgül ediyor. Bu soruyu istatistiki (empirik) olarak araştırmak/cevaplamak için akraba evliliğinin sık gorüldügü toplumları, akraba evliliğinin az oldugu Avrupa ülkeleriyle kıyaslamışlardır. Bu araştırmalarda çok farklı ve değişken sonuçlar çıksa da, 2011’de o ana kadarki en çok katılımcıyla yapılmış araştırmada akraba evliliğinin düşük doğum yapma ve çocukken hastalanma riskini 4%-7% arasında arttırdığını rapor etmişlerdir (Bittles and Black, 2011). Fakat araştırmayı yapanların da belirttiği üzere, bu araştırmanın ve bu rakamların bazı sorunları vardır; çünkü karşılaştırılan iki popülasyon (Bati ve Orta Dogu) arasındaki tek fark akraba evliliği oranları değildir. Ornegin Avrupa/Bati sağlık hizmetleri kategorisinde Arap ve/ya da Orta Doğu ülkelerine (yada diğer akraba evliliğinin sık görüldüğü ülkelere) nazaran çok daha üstün bir durumdadır. Çocukların doğum sırasında düşük doğma oranları da nispeten azdır. Ayrıca yeni doğmuş çocukları enfeksiyonlardan koruma adına, ya da enfeksiyon sonrası tedavi etme şartları da daha gelişmiştir. Bunun gibi nedenlerden dolayı 4% ya da 7%’lik farkın ne kadarının sırf akraba evliliğinden dolayı olduğu tartışmalıdır. Böyle karşılaştırıcı/comparative analizlerde, sonucu etkileyecek faktörlerin (sağlık kurumları, hastalıklara karşı başlatılan engelleyici tedbirler, hayat tarzları vb.) kontrol edilmediği sürece, doğru bir şekilde sırf akraba evliliği yapmış olmanın çocukların sağlığına getirdiği etkiyi bulmak imkansızdır. Ama görünen birşey vardır ki, bu rakamlar doğru olsa dahi, genel olarak (ailede çocuklar hastalıklı doğmuyorlarsa; bunun altını çizmeliyim) akraba evliliği yapmış olmanın zannedildiği (ve beklendiği) kadar zararlı olmadığıdır – eğer ortada bir zarar varsa tabi.

Peki, akraba evliliğinin potansiyel olarak bazı genetik riskleri olmasına rağmen neden Arap yarımadası, Hindistan vb. gibi bazı cografyalarda çok görülmektedir de, Avrupa ve Amerika kıtası gibi bazılarında (bazı ‘Amish’, ‘Hutterites’ gibi ‘ethno-religious/etnik-dini’ grupları saymazsak) neredeyse hiç görülmemektedir? Bu soruyu kapsamlı bir şekilde analiz etmek/cevaplamak için onlarca doktora tezi yazmak gerekir. Fakat belli başlı nedenlere bakıldığında, sosyo-ekonomik nedenlerin çok önemli faktörler olduğunu gözlemlemek zor değil (Figür 3’e bakınız). Ayrıca gurbetde yasayanların kendi dinine ve/ya kültürüne yakın birilerini bulup evlenme olasılığı düştükçe, insanların akrabasıyla evlenme olasılığı da o derece yükselme eğilimi göstermektedir.

Figür 3

Figür 3 (Doktora tezimden)

Akraba evlilikleri hakkındaki kanaatler hakkında dinlerin de doğrudan ve/ya dolaylı şekilde etkileri olmuştur. Orneğin Islam öncesi Arabistan’da akraba evliliklerinin az olduğu yönünde belgeler bulunmaktadır. Bunun sebebinin de Araplar arasında diğer kavimleri kendi tarafına çekmek çok önemli olduğundan, kavimler arasında dostluk köprüleri kurma adına kavimler arası kız vermeler, kavim-içi kız vermeye oranla daha cazip olmasıdır. Fakat İslamın gelmesiyle kadınlara verilen ekstra haklardan dolayı (özellikle miras hakkı), diğer sosyolojik nedenlerin yanında ailenin malının dağılmaması adına yakın akrabayla evlilikler çok daha cazip hale gelmiştir (Bittles ve Hamamy, 2010). Bunun içindir ki bugün Arap yarımadasındaki ülkelerde akraba evlilikleri %50’lere ulaşmaktadır (consang.net‘de bütün ülkelerin akraba evliliği oranlarını bulunabilir). Islam dininin akraba evliliğini teşvik eden hiçbir kaidesi olmamasına rağmen, bu durum dinin akraba evliliğine dolaylı etkisini gösteren çok güzel bir örnektir. Hatta Efendimiz’in (s.a.v.) “kuzenlerinizle evlenmeyin” (Hussain, 1999) ve Hz Omer’in (r.a.) “uzak kavimlerden evlenin” (Albar, 1999) dedikleri yönünde bilgiler bulunmaktadır – sahihlikleri konusunda bu iki referansa güvendim.

Tarihte de akraba evliliğine ilginç etkiler yapan olaylar görmek mümkün. Orneğin, bazı hukumetler/krallar kanunlarla akraba evliliğini azaltmaya yönelik girişimlerde bulunmuşlar. Hindistan’da amca-yeğen evliliklerini durdurmak için 1955’de alınan kararın (Hindu Marriage Act) Güney Hindistan’da neredeyse hiç etkisi olmamasından (ki bu tarz evliliklerin en çok yapıldığı bölge), zamanla kanun kaldırılmıştır (Kapadia, 1958). Çin’de (Han Çin tarihinde) anne tarafından olan kuzenler evlenebilse de, aynı soyadı taşıyan kuzenler (baba tarafından olan kuzenler)in evliliği kanunlarla ‘ensest’ gibi gorülmüş ve yapanlara agır cezalar öngörülmüştür. Hristiyan dunyasında ise, sözleri kanun sayılan Papa 1.nci Gregory (540-604) akraba evlilikleriyle ilgili bir soruya “kuzenleriyle evlenenlerin çocuğu olmaz ” demiştir (Bittles, 2012). Bunlar gibi onlarca örnek verilebilir ve bu olayların akraba evliliğinin yayılmasında yada bazı coğrafyalarda bitmesinde önemli roller oynamıştır. Tablo 1’de dinlerin akraba evlilikleriyle ilgili kural ve/ya gorüşleri mevcuttur.

Tablo 1

Tablo 1 (Doktora tezimden)

Akraba evliliğinin ‘her zaman kötü’ olarak anılmasında, medyanın da önemli rolü vardır. Zamanında genetik hastalıklı 3-5 ailenin manşet yapılmış olması özellikle Batı düşüncesine yakın görüşlü insanlarda büyük bir iz bırakmış ve ‘gericilik’ olarak görülmüştür. Oysa akraba evliliklerinin bazı bölge ve kültürlerde (özellikle bazı kırsal bölgelerde) sosyolojik olarak önemli artılarının olduğunu bilimsel araştırmalar ortaya çıkarmıştır. Akraba evlilikleri yapan çiftler arasında boşanmaların düşük seviyelerde olduğu belirtilmiştir. Bunun özellikle evlilikte gelin tarafının damadın ailesi tarafından tanındığından, aralarında daha az problem olmasına sebebiyet verdiğini, ayrıca eşler arasında bir problem olduğunda aile efradının daha yapıcı olduğunu bulmuşlardır. Bundan dolayı, bu stabil ailelerin çocuklar üzerinde de psikolojik olarak olumlu etkileri vardır (suça az bulaşma, psikolojik hastalıkların az olması, eğitimsel başarı vs.). Ayrıca evlenme sırasında verilen mihirler/hediyeler (örnek olarak: İslamda erkekten bayana, Kuzey Hindistan’da ise genel olarak bayandan erkeğe verilir), akrabayla evlenince genel olarak çok az (ya da yok) oluyor – bu da fakir insanlar için evlenebilme adına çok önemli bir faktördür. Bütün bu faktörler batı insanı için birşey ifade etmeyebilir fakat kırsal ortamda ve/ya fakirlik içinde yaşayan insanlar icin hayat-memat meselesi olabiliyor (Figür 3’te detaylar mevcuttur).

Birçok konuya degindim. Kısaca özetlemek gerekirse, akraba evliliği yapan herkes çocuklarının sağlığı açısından kötü bir şey yapmış denemez. Çünkü yukarıda da bahsedildiği gibi, sırf akraba evliliği yapmış olmanın (genetik bir hastalığın ortaya çıkmadığı ailelerde) bilimsel olarak kesin bir şekilde zararı vardır denemez (şimdilik yoktur da denemez, fakat zararı varsa bile çok az olduğu aşikar). Lakin genetik analizlerin gittikçe ucuzladığı bir dönemde, akraba evliliği yapmayı düşünen çiftlerin bu tür önleyici testlerden yaptırmasını sağlayacak reklamlar ve teşvik programları devlet ya da STK’lar tarafından düzenlenmelidir – özellikle genetik hastalıkların olduğu bilinen aileler üzerine yoğunlaşılmalıdır.

Son olarak, ailemde akraba evliligi yapan yok; olmasını da istemem. Bu yazımın amacı kesinlikle akraba evliliklerini övmek ya da yayılmasını sağlamak değil, hakkaniyetli davranmaktır; akraba evliliklerinin ötekileştirilmesinin doğru olmadığını ve bazen (gereksiz bir şekilde) riskli, bazen de iyi sonuçlar doğurabilen kompleks bir olgu olduğunu göstermek ve tartıştırmaktır. Bence, zaten yapılan ve bundan sonra da (büyük ihtimalle) yapılmaya devam edecek akraba evliliklerini yeterli dayanaktan yoksun (‘gericilik’ gibi) kanaatlere dayanarak engellemeye calışmak yerine, bu konu hakkında araştırmaları sıklaştırmak, halkı bilgilendirmek (hem akraba evliliği yapanları, hem de karşı olanları) ve genetik testleri ucuz ve daha erişebilinir hale getirmek öncelikli amaçlar olmalıdır.

Referanslar

A. Mesut Erzurumluoglu, 2016. Population and family based studies of consanguinity: Genetic and Computational approaches. PhD thesis (Doktora tezim). University of Bristol.

A. Mesut Erzurumluoglu et al, 2016. Importance of Genetic Studies in Consanguineous Populations for the Characterization of Novel Human Gene Functions. Annals of Human Genetics, 80: 187–196.

Albar, 1999. Counselling about genetic disease: Islamic perspective. Eastern Mediterranean Health Journal. 5, 1129-33.

Bittles, 2012. Consanguinity in Context. Cambridge University Press.

Bittles and Black, 2010. The impact of consanguinity on neonatal and infant health. Early Human Development. 86, 737-41.

Bittles, Hamamy, 2010. Endogamy and Consanguineous marriage in Arab populations. Genetic Disorders among Arab populations. Heidelberg, Springer. 2nd Ed., 85-108.

Hussain, 1999. Community perceptions of reasons for preference for consanguineous marriages in Pakistan. Journal of Biosocial Science. 31, 449-61.

Kapadia, 1958. Marriage and Family in India. Oxford University Press. 2nd Ed., 117-37.

Read Full Post »

This article was written for the lay audience in Hiyerarşi (Hierarchy) magazine in Turkey (July 2012).

Türkçesi: Yeni Teknolojik Gelişmelerin Işığında Akraba Evlilikleri (Hiyerarşi dergisi, Temmuz 2012)

Page 1

First page (page 25)

Page 2

2nd page (page 26)

Page 3

3rd page (page 27)

Page 4

Last page (page 28)

If you have any questions, please feel free to contact me…

 

Key references:

1- A. Mesut Erzurumluoglu, 2015. Population and family based studies of consanguinity: Genetic and Computational approaches. PhD thesis. University of Bristol.

2- Erzurumluoglu et al, 2016. Importance of Genetic Studies in Consanguineous Populations for the Characterization of Novel Human Gene Functions. Annals of Human Genetics.

Read Full Post »